对未知事物的恐惧是正常的，教育和科学知识可以帮助大家消除很多偏见。除了外貌，神经纤维瘤病患者和我们没什么不同。Vinicio就是一个善良的普通中年男人，他妈妈已经去世，他和姑姑住在一起。虽然一生饱受歧视，但天性乐观。他长期在社区工作，爱给人讲笑话，了解他的人都很喜欢他。

我们无法选择出身和先天基因，但无论是患者还是旁观者，我们都可以选择善良。中国最大的神经纤维瘤病患者组织名叫“泡泡家园”，负责运营的是一群很了不起的患者朋友。他们一直在推动患者支持、科普教育、新药研发等工作。欢迎大家用各种形式多多支持他们。

经过多年科研，“1型神经纤维瘤病”已经有了新药。2020年，MEK抑制剂司美替尼在美国获批上市，成为首个治疗1型神经纤维瘤病的靶向药。2023年，这个药物在中国获批上市，2024年正式纳入医保。中国本土企业药物也快获批了。靶向药目前依然无法治愈疾病，但对多数患者，可以显著控制疾病进展，提升生活质量。

科学进步不仅能帮助治疗，还能帮助阻断疾病遗传。Vinicio的母亲也是一名患者，说明了一切。Vinicio正是从母亲那里得到了致病的基因突变。“I型神经纤维瘤病”患者中约一半是遗传因素导致的。随着科学的进步，现在很多情况可以避免。如果母亲携带NF1致病基因，要孩子没问题。如果是自然受孕，一定要做产前诊断，尽早检查胚胎的基因型。更稳妥的办法是用试管婴儿加胚胎基因检测，找到健康的那50%植入母亲体内，这样就能保证胎儿不会遗传致病突变。

这种先进的辅助生殖技术，可以帮助很多家庭打破遗传魔咒，得到健康子女，避免一辈子的重负。2014年，北大和北医三院的团队合作，用新技术帮一对携带类似致病基因突变的夫妇筛选了18枚胚胎，然后选出健康的1枚送回母亲体内。最终生出了一个8斤重的女宝，非常健康。去年，这位可爱的女孩和科学家们一起庆祝了自己的十岁生日。

有人用拥抱抚慰患者心灵，有人用科研改变孩子命运。致敬爱和科学！致敬生命！(责任编辑：卢其龙 CM0882)